Our Services

전장 엑솜 시퀀싱

Whole Exome Sequencing — 최적화된 타겟 농축 워크플로우 기반 고정밀 인간 전장 엑솜 시퀀싱 서비스

Service Summary

서비스 개요

  • QIAsymphony 기반 Qiagen 키트를 이용한 DNA 추출 (미추출 샘플 접수 시)
  • Victor Nivo Multimode Microplate Reader 및 Agilent Bioanalyzer를 활용한 품질 관리
  • Illumina 키트를 이용한 라이브러리 제조 및 샘플 인덱싱
  • Hamilton NGS STAR 자동화 라이브러리 제조
  • NovaSeq 6000 플랫폼, 샘플당 8Gb (100×) 출력 시퀀싱
  • 예상 소요 기간: 4~5주 (프로젝트에 따라 상이하며, 보장되지 않음)
Sample Requirements

샘플 요구사항

샘플 유형별 권장 투입량 및 운반 방법을 확인하세요.

샘플 유형 권장 투입량 운반 방법
전혈 (신선/동결) 650 μL ~ 1 mL 블루 아이스 (신선) / 드라이 아이스 (동결)
구강 스왑 (Buccal Swab) 키트 지침에 따름 해당 없음
조직 (Tissue) 30 ~ 50 mg 드라이 아이스
FFPE 조직 4 ~ 6 절편 (10 μm) 또는 8 ~ 10 절편 (5 μm) 상온 배송
세포 펠릿 (Cell Pellet) ≥ 10⁶ (진핵세포) / ≥ 10⁸ (미생물) 드라이 아이스
타액 (Saliva) 650 μL ~ 1 mL 드라이 아이스 또는 블루 아이스
유전체 DNA (RNA 미포함) 50 μL, > 20 ng/μL 드라이 아이스
Quality Evaluation

샘플 품질 평가 방법

농도 측정
  • 형광 측정법 사용 권장 (예: Qubit, Quant-it)
  • 흡광도(Absorbance) 측정은 권장하지 않음
  • 정확한 정량을 위해 형광 기반 방법이 필수적임
순도 기준
  • 완충액: EB 버퍼 또는 증류수 사용 권장 (EDTA 함량이 낮은 버퍼 허용, 고농도 EDTA 사용 불가)
  • A260/280 비율: 1.8 ~ 2.0
  • A260/230 비율: 2.0 ~ 2.2
What We Do With Your Samples

샘플 처리 방식

1

수령 검수 (Reception Control)

샘플이 도착하면 Silk Omics에서 요구 사양 충족 여부를 확인하는 수령 검수 단계를 시작합니다.

2

검수 실패 시

품질 기준을 충족하지 못한 경우 고객에게 연락하여 가능한 처리 방안을 협의합니다. 기준 미달 샘플로 진행을 선택하시는 경우, 결과에 대한 책임은 고객에게 있으며 라이브러리 제조는 1회만 시도하고, 결과와 무관하게 라이브러리 제조 비용 전액이 청구됩니다.

3

검수 통과 시

수령 검수를 통과한 샘플은 고객에게 결과를 안내하고, 라이브러리 제조 대기열에 배정됩니다.

Library Preparation

라이브러리 제조 방법

Illumina DNA Prep with Enrichment Kit을 사용하여 라이브러리 제조 및 타겟 농축을 수행합니다. DNA 단편화, 어댑터 결찰(샘플 바코드 포함), 엑솜 특이적 프로브를 이용한 혼성화 기반 타겟 농축 과정을 포함합니다.

  • DNA 단편화 및 어댑터 결찰로 라이브러리 구성
  • 샘플 바코드(인덱스) 삽입으로 멀티플렉싱 지원
  • 엑솜 특이적 프로브를 활용한 혼성화 기반 타겟 농축
  • 코딩 영역(엑솜) 집중 분석으로 비용 효율적 변이 탐지
  • NovaSeq 6000 기반 샘플당 8Gb (100×) 출력
Expected Results

예상 결과

결과는 샘플 특성에 따라 달라질 수 있습니다. DNA 투입량이 부족하거나 단편화된 DNA를 사용할 경우 라이브러리 수율이 저하될 수 있습니다.

라이브러리 농도가 낮으면 풀링(pooling) 시 리드 분포가 불균일해질 수 있으며, 이는 목표 커버리지 달성에 영향을 줄 수 있습니다. 샘플 품질 관리를 철저히 수행하여 최적의 결과를 확보하시기 바랍니다.

WES는 단백질 코딩 영역에 집중함으로써 WGS 대비 비용 효율적으로 임상적으로 유의미한 변이를 탐지할 수 있으며, 희귀 유전 질환 연구 및 암 유전체 분석에 최적화되어 있습니다.
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